Medisyn

Αξιολόγηση ασθενών με κλινική υποψία για θρομβοφιλία & θρομβοεμβολική νόσο.

Δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος.

Ολικό αίμα που συλλέγεται σε σωληνάρια δειγματοληψίας που περιέχουν ως αντιπηκτικό EDTA, τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση.

Χωρίς φυγοκέντρηση για 48 ώρες στους 20-25°C ή για 7 ημέρες  στους 2-8°C.

Ολικό αίμα με αντιπηκτικό ηπαρίνη ή δείγμα ορού ή πλάσματος.

1,0 mL ως ελάχιστος  όγκος   σε θερμοκρασία 2-8°C.

Μη ανιχνεύσιμη μετάλλαξη, PAI-1 5G/5G, Apo E E3/E3, ACE I/I, GPIIIa (HPA-1) 1a/1a)

Περιορισμοί: Οι μεταλλάξεις που περιλαμβάνονται στην εξέταση είναι στοχευμένες.  Διαγνωστικά σφάλματα μπορούν να οφείλονται σε σπάνιες παραλλαγές στην αλληλουχία.

Οι καρδιαγγειακές παθήσεις (Cardiovascular Diseases, CVD) είναι συνήθεις,  αλλά σε πολλές περιπτώσεις μπορούν να αποφευχθούν. Η αθηροσκλήρωση και η θρομβοεμβολική νόσος (VTE) είναι οι δύο κύριες μορφές τους και προκαλούνται μέσω πολύπλοκων αλληλεπιδράσεων γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Ο έλεγχος των γενετικών πολυμορφισμών και η κατάλληλη προφύλαξη μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο των παθήσεων αυτών. Η παρουσία της κατάστασης υπερπηκτικότητας δεν συνεπάγεται ότι ο ασθενής θα παρουσιάσει θρομβωτικό επεισόδιο, αλλά δείχνουν ότι το άτομο εμφανίζει μεγαλύτερο κίνδυνο για θρόμβωση, κυρίως όταν εμπλέκονται επιπλέον παράγοντες της τριάδας του Virchow.

Η κληρονομική θρομβοφιλία πρέπει να ερμηνεύεται όχι με την ανεύρεση μιας μετάλλαξης που έχει ενοχοποιηθεί για θρομβοφιλική διάθεση, αλλά ως συνδυασμός περισσοτέρων της μίας. Η εκδήλωση της θρόμβωσης είναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο, δηλαδή, για να εκδηλώσει κάποιος ένα επεισόδιο θρόμβωσης, θα πρέπει να συνυπάρχουν ταυτόχρονα δύο ή περισσότερα αίτια θρομβοφιλίας, είτε αυτά είναι κληρονομικά είτε είναι επίκτητα.