Medisyn

Η εξέταση χρησιμεύει στην ανίχνευση του πολυμορφισμού C807T του γονιδίου της Γλυκοπρωτεΐνης Ιa (GPIa), στα πλαίσια κλινικής υποψίας για θρομβοφιλία και θετικού ιστορικού (ατομικού ή οικογενειακού) για θρομβωτικά επεισόδια.

Δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος.

Ολικό αίμα που συλλέγεται σε σωληνάρια δειγματοληψίας που περιέχουν ως αντιπηκτικό EDTA, τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση.

Χωρίς φυγοκέντρηση για 48 ώρες στους 20-25°C ή  για 7 ημέρες στους 2-8°C.

Ολικό αίμα με αντιπηκτικό ηπαρίνη ή δείγμα ορού ή πλάσματος.

1,0 mL ως ελάχιστος  όγκος σε θερμοκρασία 2-8°C.

Περιορισμοί : H μετάλλαξη GPIa C807T που περιλαμβάνεται στην εξέταση είναι στοχευμένη.  Διαγνωστικά σφάλματα μπορούν να οφείλονται σε σπάνιες παραλλαγές στην αλληλουχία .

Η προσκόλληση των αιμοπεταλίων στο κολλαγόνο ρυθμίζεται από το ετεροδιμερές γλυκο-πρωτεϊνικό σύμπλοκο GP Ia/IIa που ονομάζεται και ιντεγκρίνη αιμοπεταλίων α2β1.

H μετάλλαξη GPIa C807T (HPA5) επιδρά στον αριθμό υποδοχέων αιμοπεταλίων και συγκεκριμένα τα αλληλόμορφα 807C και 807T σχετίζονται με χαμηλά και υψηλά επίπεδα έκφρασης αυτού, αντίστοιχα, με αποτέλεσμα να επηρεάζεται η ικανότητα διασύνδεσης μεταξύ αιμοπεταλίων και κολλαγόνου τύπου Ι και να αυξάνεται ο κίνδυνος εμφράγματος και στεφανιαίας νόσου ή αιμορραγικών επιπλοκών, αν και πρέπει να συνυπάρχουν και άλλοι επιβαρυντικοί παράγοντες όπως πολυμορφισμοί στο GPIIIa, στο HPA-2, στο GP1b, καθώς και μεταβολικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου.

Άτομα ετερόζυγα για τον πολυμορφισμό αυτό φαίνεται να έχουν περίπου 3 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο για εμφράγματα του μυοκαρδίου και αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση της νόσου von Willebrand (αιμορραγική διάθεση).