To medisyn.eu βραβεύτηκε με τον έπαινο "Dynamic New Comer" στην κατηγορία Εφαρμογή B2B Ηλεκτρονικού Εμπορίου 2015

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ

Ενημερωθείτε για την εργαστηριακή εξέταση που σας ενδιαφέρει με τη βοήθεια του καταλόγου μας.

Mybrca_v4

New_genetic-01

Bgi_brca

Bgi_vista

Cardio_dna

Cancer_risk

Mybrca_v3

Nutrifit

Allergy-catalogue-banner

BRCAνίχνευση

BRCA1 και BRCA2 Μεταλλάξεις , Breast and Ovarian Hereditary Cancer Syndrome (BRCA1 and BRCA2) Sequencing, HBOC
Κλινική χρησιμότητα

Ανίχνευση όλων των γνωστών μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2

Προετοιμασία εξεταζομένου

Δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος

Δείγμα

Ολικό αίμα που συλλέγεται σε σωληνάρια δειγματοληψίας που περιέχουν ως  αντιπηκτικό EDTA, τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση

Σταθερότητα δείγματος

48 ώρες στους 20-25°C ή  για 7 ημέρες  στους 2-8°C

Μη αποδεκτό δείγμα

Δείγματα πλάσματος ηπαρίνης ή αιμολυμένα δείγματα

Μεταφορά δείγματος

2,0 mL ως ελάχιστος όγκος σε θερμοκρασία 2-8°C

Μέθοδος Στο προς εξέταση δείγμα πραγματοποιείται νουκλεοτιδική αλληλούχιση με Next Generation Sequencing (Illumina MiSeq) σύμφωνα με το CE-IVD Kit BRCA MASTR™ Dx της Multiplicom Molecular Diagnostics, όλων των κωδικοποιουσών περιοχών των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 (exons), χωρισμένων σε 93 amplicons, σημαντικών μη μεταφραζόμενων περιοχών (introns) και μέρος της περιοχής του υποκινητή καθώς και του αριθμού αντιγράφων περιοχών των γονιδίων αυτών (CVN). Η ανάλυση των αποτελεσμάτων πραγματοποιείται από την Sophia Genetics με CE-IVD μέθοδο βιοπληροφορικής [BRCA1 NM_007294.3 (U14680.1) και BRCA2 NM_000059.3 (U43746.1)]
Τιμές αναφοράς

Έκθεση αποτελεσμάτων όπου αναφέρεται η ανίχνευση όλων  των γνωστών παθογόνων ή μη μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2

Κλινική ευαισθησία :Περίπου το 90 % των BRCA1 και BRCA2 μεταλλάξεων

Αναλυτική ευαισθησία και ειδικότητα νουκλεοτιδικής αλληλούχισης : - 99% και - 98% αντίστοιχα

Παρατηρήσεις

Υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA και δεν προσδίδουν όλες οι αλλαγές τους ίδιους κινδύνους. Η μετάλλαξη αυτών των γονιδίων παρεμποδίζει τη σωστή τους λειτουργία και έχει συνδεθεί με την ανάπτυξη του κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Οι επιβλαβείς μεταλλάξεις, όπως αυτές των BRCA1 και BRCA2, μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει μια ασθένεια, όπως ο καρκίνος. Η πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου σε αυτές τις κληρονομούμενες περιπτώσεις (δηλαδή στο 5-10% των συνολικών περιπτώσεων) αυξάνεται στο 85% ενώ η πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου των ωοθηκών είναι σαφώς χαμηλότερη (30-40%) από την ηλικία των 70 ετών.

Οι κίνδυνοι και οι εκτιμήσεις για άλλους τύπους καρκίνου που σχετίζονται με μεταλλάξεις BRCA, που βασίζονται σε ανασκόπηση της βιβλιογρα­φίας, είναι επίσης αυξημένοι σε γυναίκες και άνδρες, αλλά δεν είναι τόσο υψηλοί όσο αυτοί που παρατηρούνται στις γυναίκες με καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Για παράδειγμα, οι άνδρες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA έχουν αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του μαστού και καρκίνου του προστάτη. Άνδρες και γυναίκες φορείς, ιδιαίτερα εκείνων με μεταλλάξεις του BRCA2, έχουν αυξημένο κίνδυνο καρ­κίνου παγκρέατος. Κίνδυνοι για άλλους συμπαγείς όγκους, όπως μελάνωμα, καρκίνος του δέρματος, του στομάχου και των χοληφόρων, του ενδομητρίου, ορώδους θηλώδους καρκίνου της μήτρας και καρκίνου του παχέος εντέρου μπορούν να αυξηθούν, αλλά οι κίνδυνοι αυτοί δεν είναι καλά χαρακτηρισμένοι.

Η παροχή γενετικής συμβουλευτικής μπορεί να βοηθήσει γυναίκες και άνδρες οι οποίοι μπορεί να διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για μια BRCA1 ή BRCA2 μετάλλαξη ώστε να κατανοήσουν τους κινδύνους.

Περιορισμοί: Παραλλαγές που πιθανά ανιχνεύθηκαν στα εσώνια του εξετασθέντος δείγματος ή μεταλλάξεις που δεν προκαλούν αμινοξικές αντικαταστάσεις δεν περιγράφονται, εκτός αν έχουν αναφερθεί ή υπάρχει πρόβλεψη ότι είναι παθογόνες. Οι κοινοί αυτοί πολυμορφισμοί που αναγνωρίστηκαν για το συγκεκριμένο δείγμα μπορούν να περιγραφούν κατόπιν αίτησης του παραπέμποντος. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης θα πρέπει να αξιολογούνται σε συνάρτηση με το οικογενειακό ιστορικό και τα υπόλοιπα κλινικοεργαστηριακά ευρήματα. Ως βάση δεδομένων για την κατηγοριοποίηση των ευρημάτων χρησιμοποιήθηκε η ιστοσελίδα του University of Utah Huntsman Cancer Institute και του NCBI. Καθώς περίπου το10% των μεταλλάξεων  των γονιδίων BRCA1/2 αποτελούν οι ελλείψεις/διπλασιασμοί τμημάτων του DNA, κρίνεται σκόπιμη  η επιβεβαίωση με διαφορετικές τεχνικές (πχ MLPA) . Η μέθοδος είναι πιστοποιημένη (validated) για το εργαστηριακό και το αναλυτικό μέρος από την SOPHIA GENETICS S.A.

Εκτέλεση 10 εργάσιμες ημέρες

Πίσω στο ευρετήριο