To medisyn.eu βραβεύτηκε με τον έπαινο "Dynamic New Comer" στην κατηγορία Εφαρμογή B2B Ηλεκτρονικού Εμπορίου 2015

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ

Ενημερωθείτε για την εργαστηριακή εξέταση που σας ενδιαφέρει με τη βοήθεια του καταλόγου μας.

Mybrca_v4

New_genetic-01

Bgi_brca

Bgi_vista

Cardio_dna

Cancer_risk

Mybrca_v3

Nutrifit

Allergy-catalogue-banner

Μετάλλαξη A1298C του γονιδίου MTHFR

MTHFR gene (A1298C) Mutation Analysis, μεθυλένο-τετραϋδροφυλλική αναγωγάση, methylenetetrahydrofolate reductase, ρεδουκτάση, υπερομοκυστεϊναιμία, hyperhomocysteinemia
Κλινική χρησιμότητα

Έλεγχος για θρομβοφιλία &θρομβοεμβολική νόσο (VTE)

Προετοιμασία εξεταζομένου

Δεν υπάρχει καμία ειδική διαιτητική απαίτηση πριν από τη συλλογή δείγματος

Δείγμα

Ολικό Αίμα (EDTA) 2.0 mL

Σταθερότητα δείγματος

Χωρίς φυγοκέντρηση για 48 ώρες στους 20-25°C ή  για 7 ημέρες  στους 2-8°C

Μη αποδεκτό δείγμα

Ολικό αίμα με αντιπηκτικό ηπαρίνη ή δείγμα ορού ή πλάσματος

Μεταφορά δείγματος

1,0 mL ως ελάχιστος  όγκος   σε θερμοκρασία 2-8°C

Μέθοδος RT-PCR Αναλυτική ευαισθησία και ειδικότητα: 99 %
Τιμές αναφοράς

Εκφράζεται  ως

Αρνητικό (μη ανιχνεύσιμη μετάλλαξη)

Παρατήρηση: Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν μπορεί να αποκλείσει άλλα αίτια αυξημένων επιπέδων ομοκυστεΐνης, η στεφανιαία νόσο, ή θρόμβωση.

Περιορισμοί : Μόνο η μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR A1298C  θα είναι στοχευμένη . Διαγνωστικά λάθη μπορούν να οφείλονται σε σπάνιες παραλλαγές στην αλληλουχία .

Παρατηρήσεις
  • Η κληρονομική θρομβοφιλία (κατάσταση υπερπηκτικότητας) σχετίζεται με υποτροπιάζουσες επιπολείς ή εν τω βάθει θρομβώσεις, με θρομβώσεις σε ασυνήθεις εντοπίσεις  και με ανεύρεση ανάλογου κλινικού συνδρόμου στην οικογένεια. Εμφανίζεται δε σε ηλικία μικρότερη των 45 ετών και στα δυο φύλλα ή ακόμη νωρίτερα αν συνυπάρχουν περισσότεροι του ενός παράγοντες θρομβοφιλίας. Επίσης οι μεταβολές στη λειτουργία του μηχανισμού αιμόστασης πολύ συχνά σχετίζονται και με γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις αυτές οδηγούν στην παραγωγή διαταραγμένων πρωτεϊνικών μορίων που δεν συμμετέχουν συνήθως στην αναστολή της πήξης.
  • Η παρουσία της κατάστασης υπερπηκτικότητας δεν συνεπάγεται ότι ο ασθενής θα έχει θρόμβωση, αλλά δείχνουν ότι το άτομο είναι σε μεγαλύτερο κίνδυνο για θρόμβωση, ειδικά όταν εμπλέκονται και άλλοι παράγοντες της τριάδας του Virchow. Η κληρονομική θρομβοφιλία πρέπει ερμηνεύεται όχι με την ανεύρεση μιας μετάλλαξης που έχει ενοχοποιηθεί για θρομβοφιλική διάθεση αλλά ως συνδυασμός περισσοτέρων της μιας.
  • Η  εκδήλωση της θρόμβωσης είναι πολυπαραγοντικό φαινόμενο, δηλαδή, για να εκδηλώσει κάποιος ένα επεισόδιο θρόμβωσης, θα πρέπει να συνυπάρχουν ταυτόχρονα δύο ή περισσότερα αίτια θρομβοφιλίας, είτε αυτά είναι κληρονομικά είτε είναι επίκτητα.
  • Η αναγωγάση του μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού (MTHFR) είναι ένα ένζυμο το οποίο βρίσκεται στο κυτταρόπλασμα των κυττάρων. Το ένζυμο MTHFR περιορίζει τη συγκέντρωση της ομοκυστεΐνης στο αίμα, εμποδίζοντας την τοξική δράση της τελευταίας προς το ενδοθηλιακό τοίχωμα των αγγείων. Η αύξηση των επιπέδων ολικής ομοκυστεΐνης είναι συχνά ήπια προς μέτρια και διαφέρει από άτομο σε άτομο αναλόγως της ενεργότητας του ενζύμου MTHFR. Η συσσώρευση ομοκυστεΐνης σε έναν άνθρωπο χειροτερεύει όταν έχει ταυτόχρονα ανεπάρκεια φυλλικού οξέος.
  • Οι πιο συχνοί  κληρονομικοί  παράγοντες κινδύνου για υπερομοκυστεϊναιμία είναι οι μεταλλάξεις MTHFR  C677T και A1298C.
  • Μεταλλάξεις στο γονίδιο MTHFR ( C677T και A1298C ) συσχετίζονται με μειωμένη δραστικότητα ενζύμου . Ωστόσο, οι ομοζυγώτες μόνο για C677T ή οι διπλοί ετεροζυγώτες για C677T/A1298C έχουν σημαντικά αυξημένα επίπεδα ολικής ομοκυστεΐνης στο πλάσμα και αυξημένο κίνδυνο για πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο. Αυτά τα άτομα μπορούν επίσης να δείξουν τοξικότητα σε φάρμακα  ( π.χ. , μεθοτρεξάτη) που επηρεάζουν τον μεταβολισμό του φυλλικού οξέος.
  • Η μετάλλαξη MTHFR A1298C μειώνει την δραστικότητα του MTHFR σε μικρότερο βαθμό από ό, τι η αντίστοιχη C677T, αλλά  η διπλή  ετεροζυγωτία MTHFR A1298C/C677T μπορεί να αναπτύξει υπερομοκυστεϊναιμία.
  • Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο MTHFR φαίνεται να είναι ιατρικώς άνευ σημασίας, εφ 'όσον τα επίπεδα της ολικής ομοκυστεΐνης ενός ατόμου είναι φυσιολογικά. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να είναι τα επίπεδα της ολικής ομοκυστεΐνης, και όχι η γονιδιακός έλεγχος μετάλλαξης του γονιδίου MTHFR, που  πρέπει να εκτελεσθεί κατ αρχήν σε ασθενείς με /ή σε κίνδυνο για θρομβοεμβολικής νόσου , καρδιαγγειακές παθήσεις, ή επιπλοκές της κύησης. Ο γονιδιακός έλεγχος μετάλλαξης/εων του γονιδίου MTHFR είναι ένα από τα αίτια υπερομοκυστεϊναιμίας και ο πιο συχνός κληρονομικός παράγοντας κινδύνου για υπερομοκυστεϊναιμία.
Εκτέλεση 3-7ημέρες

Πίσω στο ευρετήριο