Medisyn

Ο μοριακός έλεγχος για Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό (FMF - Familial Mediterranean Fever) εκτελείται επιβεβαιωτικά της κλινικής διάγνωσης της νόσου, πριν την έναρξη θεραπευτικής αγωγής με κολχικίνη.

Δεν απαιτείται.

Ολικό Αίμα (EDTA) 2.0 mL

≤ 7 ημέρες σε θερμοκρασία 2-8°C.

Ολικό αίμα - Ηπαρίνης.

Θερμοκρασία 2-8°C.

Μη ανιχνεύσιμη μετάλλαξη γονιδίου MEFV

Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός (ΟΜΠ) είναι ένα γενετικά κληρονομούμενο, κυρίως αυτοσωμικά υπολειπόμενο, νόσημα που οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονίδιου MEFV (Mediterranean Fever).

Φυσιολογικά, το γονίδιο κωδικοποιεί την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που συμβάλλει στην καταστολή της φλεγμονής. Σε περίπτωση μετάλλαξης, οι ασθενείς υποφέρουν από υποτροπιάζοντα επεισόδια πυρετού, που συνοδεύονται από πόνο στην κοιλιά (90% των ασθενών) ή στο θώρακα (20-40%) ή πόνο  και διόγκωση στις αρθρώσεις (50-60%  των ασθενών).

Η συχνότητα του νοσήματος σε πληθυσμούς αυξημένου κινδύνου (Μεσογειακής και Μεσανατολικής καταγωγής) είναι περίπου 1–3/1000 κατοίκους. Οι προσβολές ξεκινούν πριν την ηλικία των 20 χρόνων στο 90% περίπου των ασθενών. Σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς το νόσημα εμφανίζεται στην πρώτη δεκαετία της ζωής. Τα αγόρια προσβάλλονται με ελαφρώς αυξημένη συχνότητα συγκριτικά με τα κορίτσια (1,3:1).

Οι προσβολές είναι αυτοπεριοριζόμενες, δηλαδή υποχωρούν χωρίς θεραπεία και διαρκούν 1-4 ημέρες. Οι ασθενείς αναρρώνουν εντελώς στο τέλος μίας προσβολής και δεν εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ δύο επεισοδίων.

Η πιο σοβαρή επιπλοκή, σε περιπτώσεις που δεν χορηγείται θεραπεία, είναι η ανάπτυξη αμυλοείδωσης, ιδιαίτερα σε  SSA1.1-ομόζυγους ασθενείς . Το αμυλοειδές είναι μία ειδική πρωτεΐνη που εναποτίθεται σε συγκεκριμένα όργανα, όπως στα νεφρά, στο έντερο, στο δέρμα, στην καρδιά και προκαλεί σταδιακή μείωση της λειτουργίας τους, ειδικά των νεφρών. Δεν είναι ειδικό εύρημα για τον ΟΜΠ και μπορεί να αποτελεί επιπλοκή και άλλων χρόνιων, φλεγμονωδών νόσων. Η παρουσία λευκώματος στα ούρα είναι ενδεικτική αμυλοείδωσης. Η εντόπιση αμυλοειδούς στο έντερο ή στα νεφρά επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Οι ασθενείς στους οποίους χορηγείται κατάλληλη σωστή δόση κολχικίνης εμφανίζουν μειωμένο κίνδυνο ανάπτυξης αυτής της απειλητικής για τη ζωή επιπλοκής.

Η εξέταση

• ανιχνεύει τις 12 κυριότερες μεταλλάξεις του γονιδίου MEFV: E148Q, P369S, F479L, M608I (G/C, G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S & R61H που καλύπτουν το 99,3% & το 89% των μεταλλαγμένων αλληλομόρφων που εμφανίζονται στον κοινό προσβαλλόμενο και στον Ελληνικό πληθυσμό, αντίστοιχα
• ανιχνεύει τους εξής γονότυπους SAA1: 1.1/1.1, 1.1/1.3, 1.1/1.5, 1.3/1.3, 1.3/1.5, 1.5/1.5.

Το ληφθέν αποτέλεσμα δεν καθιστά μη απαραίτητη τη χορήγηση θεραπευτικής αγωγής ή κλινικής παρακολούθησης. Θα πρέπει να ερμηνεύεται στο πλαίσιο κλινικών ευρημάτων, οικογενειακού ιστορικού και άλλων εργαστηριακών δοκιμών. Ενδέχεται να προκύψουν σφάλματα στην αξιολόγησή του, εάν οι πληροφορίες που δίνονται είναι ανακριβείς ή ελλιπείς.