To medisyn.eu βραβεύτηκε με τον έπαινο "Dynamic New Comer" στην κατηγορία Εφαρμογή B2B Ηλεκτρονικού Εμπορίου 2015

ΚΑΤΑΛΟΓΟΣ ΕΞΕΤΑΣΕΩΝ

Ενημερωθείτε για την εργαστηριακή εξέταση που σας ενδιαφέρει με τη βοήθεια του καταλόγου μας.

Mybrca_v4

New_genetic-01

Bgi_brca

Bgi_vista

Cardio_dna

Cancer_risk

Mybrca_v3

Nutrifit

Allergy-catalogue-banner

Μη Eπεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (NIPT)

NIPT, NIPT τεστ , cfDNA NGS-ανάλυση , μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή, Cell-free DNA next-generation sequencing, Prenatal cell-free DNA screening , Cell-Free DNA Prenatal Screen
Κλινική χρησιμότητα

Για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανευπλοϊδιών για τα χρωμοσώματα 21, 18 και 13 και για την αποκάλυ-ψη του φύλου του εμβρύου

Προετοιμασία εξεταζομένου

Η συγκεκριμένη εξέταση έχει σχεδιαστεί με σκοπό να μετρήσει το συνολικό μητρικό και εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας και θεωρείται γενετική εξέταση. Η γραπτή συγκατάθεση της εξεταζόμενης απαιτείται για την πραγματοποίηση της γενετικής δοκιμασίας.

Δείγμα

Αφού έχει συμπληρωθεί η 9η εβδομάδα της κύησης λαμβάνονται 8-9 ml αίματος, που συλλέγεται  σε ειδικό σωληνάριο τηρώντας τις γενικές προφυλάξεις για τη φλεβοπαρακέντηση και αποστέλλεται στο εργαστήριο. Μαζί αποστέλλεται και το συνοδευτικό έντυπο «ΦΟΡΜΑ ΑΙΤΗΣΗΣ ΕΞΕΤΑΣΗΣ» που συμπληρώνεται και υπογράφεται από την ενδιαφερόμενη και τον παραπέμποντα ιατρό.

Σταθερότητα δείγματος

Μετά από την αιμοληψία, το αίμα χωρίς φυγοκέντρηση  φυλάσσεται σε θερμοκρασία δωματίου (20-25°C) για 48 ώρες. Το ειδικό σωληνάριο δεν πρέπει να ψύχεται ή να καταψύχεται μέχρι να επεξεργαστεί.

Μη αποδεκτό δείγμα

Δείγμα με αιμόλυση, ή δείγμα σε πρόωρη ηλικία κύησης, ή από παχύσαρκο άτομο (καθώς όταν το βάρος της μητέρας ή ο δείκτης μάζας σώματος αυξάνει, το εμβρυϊκό κλάσμα μειώνεται συστηματικά) και δείγματα που δεν συλλέχθηκαν στο ειδικό σωληνάριο και δεν περιήλθαν στη κατάλληλη θερμοκρασία μέχρι την επεξεργασία τους.

Στις περιπτώσεις αυτές θα πρέπει να επαναλαμβάνεται η διαδικασία της δειγματοληψίας και θα υπάρχει χρέωση για το επιπλέον ειδικό σωληνάριο.

Μεταφορά δείγματος

Ολικό αίμα χωρίς φυγοκέντρηση  σε θερμοκρασία δωματίου (20-25°C)

Μέθοδος Από το αποσταλέν περιφερικό αίμα της εγκυμονούσας απομονώνεται κυκλοφορούν (ελεύθερο κυττάρων) εμβρυικό DNA (cfDNA). Στη συνέχεια χρησιμοποιείται τεχνικές πλήρους αλληλούχισης του γονιδιώματος, οι οποίες αναλύονται σε αναλυτή. Τέλος, με την εφαρμογή του κατάλληλου αλγόριθμου ανάλυσης υπολογίζεται η χρωμοσωμική σύσταση (NCV) για κάθε ένα από τα χρωμοσώματα που αναλύονται (21, 18, 13), καθώς και το φύλο του εμβρύου.
Τιμές αναφοράς

Απαιτείται η παρουσία επαρκούς ποσότητας εμβρυικού cfDNA, ώστε να επιτευχθεί ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα και να αποφευχθεί ένα ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα λόγω ανεπαρκούς εμβρυικού cfDNA στο αίμα της μητέρας.

Παρατηρήσεις

Η αλληλούχιση του ελεύθερου κυττάρων εμβρυικού DNA (cffDNA) από το μητρικό πλάσμα, εκτός του ότι είναι μη επεμβατική δοκιμή, έχει ένα εξαιρετικά υψηλό επίπεδο ευαισθησίας και ένα εξαιρετικά χαμηλό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων καθιστώντας την τη μεγαλύτερη κλινική εφαρμογή της γονιδιω-ματικής ιατρικής μέχρι σήμερα.

H παρούσα ανάλυση έχει σχεδιαστεί και έχει επικυρωθεί για την ανίχνευση  των 3 συχνότερων χρωμοσω-μικών ανωμαλιών: σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδομο Edwards (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) [CE-IVD]. Οι σπάνιες αυτές χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες στα χρωμοσώματα 21/18/13 με το σύνδρομο Down ως την πλέον συχνή – με συχνότητα εμφάνισης 1 ανά 450 περίπου γεννήσεις – αποτε-λούν τις πιθανότερες γενετικές ανωμαλίες που απειλούν μια εγκυμοσύνη. Στην πλειοψηφία των περιπτώ-σεων μπορεί να δοθεί αξιόπιστο αποτέλεσμα για το φύλο του εμβρύου, υπάρχουν όμως και περιπτώσεις που αυτό δεν είναι εφικτό για τεχνικούς λόγους.

Τόσο η μητέρα και ο εμβρυϊκός-πλακούντας παράγουν cfDNA. Η κύρια πηγή εμβρυϊκού cfDNA στη μητρική κυκλοφορία πιστεύεται ότι είναι η απόπτωση των κυττάρων του πλακούντα (συγκυτιοτροφο-βλάστη), ενώ αιμοποιητικά κύτταρα της μητέρας είναι η πηγή του περισσότερου μητρικού  cfDNA . Η απόπτωση των εμβρυϊκών ερυθροβλαστών παράγει επίσης cfDNA, η οποία μπορεί να διαπεράσει τον πλακούντα και να εισέλθει στην κυκλοφορία της μητέρας . Δεδομένου ότι το έμβρυο και ο πλακούντας προέρχονται από ένα μόνο γονιμοποιημένο ωάριο, είναι συνήθως γενετικά πανομοιότυπα.

Είναι σημαντικό να έχουμε κατά νου ότι η δοκιμή cffDNA είναι μια δοκιμασία διαλογής, δεν είναι μια διαγνωστική εξέταση. Μια επεμβατική διαδικασία (π.χ., αμνιοκέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης) ώστε να προσδιοριστεί ο εμβρυϊκός καρυότυπος θεωρείται η διαγνωστική δοκιμή εκλογής και συνιστάται σε συνδυασμό με γενετική συμβουλευτική και  κλινική συσχέτιση,  για τις γυναίκες με μη φυσιολογικά αποτελέσματα NIPT, ιδιαίτερα εκείνες που εξετάζουν το ενδεχόμενο διακοπής της κύησης.

Η τεχνολογία που εμπλέκεται σε θέματα ανάλυσης του cffDNA και η εφαρμογή της στο προγεννητικό έλεγχο για ανευπλοειδίες είναι ένα ταχέως μεταβαλλόμενο πεδίο. Ως εκ τούτου, τυχόν συστάσεις που αφορούν τη χρήση της σε δοκιμασία εκλογής πιθανότατα θα εξελιχθεί γρήγορα. Στον MEDISYN προσπαθούμε να παραμένουμε ενήμεροι για αυτή την ταχέως μεταβαλλόμενη τεχνολογία ώστε να παρέχουμε στους ασθενείς σας  την  πιο αποτελεσματική και ειδική και οικονομικά προσιτή μέθοδο για τον έλεγχο ανευπλοειδίας/ών.

Αυτή η δοκιμή μπορεί να αποκαλύψει το φύλο της εξεταζόμενης και ο επαγγελματίας υγείας μπορεί να σας δώσει αυτή τη πληροφορία, αν το ζητήσετε. Ωστόσο, εάν η εξεταζόμενη δεν θέλει να ξέρει το φύλο του μωρού της, μπορείτε να ζητήσετε να μην αναγράφεται η συγκεκριμένη  πληροφορία στην έκθεση.

Εκτέλεση 7 ημέρες από την παραλαβή του δείγματος
Σημειώσεις

Περιορισμοί ανάλυσης:

H παρούσα ανάλυση έχει σχεδιαστεί και έχει επικυρωθεί για την ανίχνευση ανευπλοειδιών στα χρωμοσώματα 21, 18 και 13. Έχει επικυρωθεί για μονήρεις κυήσεις ηλικίας τουλάχιστον 8 εβδομάδων, όπως αυτή εκτιμάται από την τελευταία έμμηνο ρύση. Τα αποτελέσματα δεν αποκλείουν την πιθανότητα η παρούσα εγκυμοσύνη να σχετίζεται με άλλες χρωμοσωμικές ή υποχρωμοσωμικές ανωμαλίες ή άλλες παθολογικές καταστάσεις. Η εξέταση αυτή δεν έχει σχεδιαστεί για να αναγνωρίζει κυήσεις με κίνδυνο για ανωμαλίες ανοικτού νευρικού σωλήνα. Η εξέταση δεν έχει σχεδιαστεί για κυήσεις μικρότερες των 8 εβδομάδων, για περιστατικά όπου η μητέρα εμφανίζει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, για κυήσεις διδύμων ή και περισσότερων εμβρύων, για περιπτώσεις παρένθετης μητέρας και για εγκύους που υποβλήθηκαν σε κάποια από τις παρακάτω θεραπευτικές αγωγές τους τελευταίους 3 μήνες: μετάγγιση αίματος, ανοσοθεραπεία, θεραπεία με βλαστοκύτταρα, μεταμόσχευση, ακτινοθεραπεία και χημειοθερα-πεία. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει την απουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως τρισωμία 21, 18, 13.  Υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να μην είναι εφικτή η ανίχνευση ανευπλοειδιών σε περίπτωση χρωμοσωμικών  αλλαγών του πλακούντα (εντοπισμένος πλακουντιακός μωσαϊκισμός), χιμαιρισμού διδύμων (απορροφώμενο έμβρυο), μερικής ανευπλοειδίας του εμβρύου, ή χαμηλού κλάσματος εμβρυϊκού DNA. Όλα τα  παθολογικά αποτελέσματα στον ΝΙΡΤ θα πρέπει να επιβεβαιώνονται με επεμβατικές εξετάσεις (CVS ή αμνιοπαρακέντηση).

Πίσω στο ευρετήριο